LÍPA N. O. – Amálka se narodila jako zdravé miminko se svou sestřičkou, dvojčátkem, Eliškou 17. února 2016. Narodily se ve 39. týdnu těhotenství císařským řezem. Po porodu měla Amálka váhu 2940g a měřila 49 cm. V prvním roce vše probíhalo jako u každého zdravého miminka. Jediným problémem bylo jídlo. Od začátku odmítala příkrmy a každá lžička byl pro rodiče boj.
Když bylo Amálce cca 12 měsíců, přestala prospívat. Přestala přibírat, ale i růst. V 18 měsících (září 2017) rodičům začal maraton po vyšetřeních a nemocnicích. Podle většiny výsledků byla holčička zdravá. O to víc to všem připadalo zvláštní. V nemocnici v Rychnově nad Kněžnou zjistili, že trpí laktátovou acidózou, ale to nevysvětlovalo zastavení růstu. Po třech hospitalizacích v RK následovala hospitalizace ve Fakultní nemocnici v Hradci Králové a další vyšetření (únor 2018). Na magnetické rezonanci mozku se objevily nespecifické změny. Ani v hradecké nemocnici příčinu bohužel nezjistili a v březnu 2018 Amálka s maminkou nastoupila na KDDL v Praze. Zde Amálku čekala spousta dalších vyšetření, včetně genetických testů. Bylo zjištěno podezření na mitochondriální onemocnění. O necelý měsíc později (duben 2018) přišly výsledky a rodičům byla sdělena diagnóza. Ani v nejhorších snech nikoho nenapadlo, co vše je čeká.
Amálka trpí vzácným mitochondriálním onemocněním. Jedná se o mitochondriální encefalopatii – deficit proteinu SURF1. Toto onemocnění je velmi vzácné. Doposud bylo v České republice pouze 15 případů. Prognóza onemocnění je velmi špatná a na světě neexistuje žádná léčba…
Nezbývá nyní nic jiného, než čekat a doufat, že se objeví nějaká léčba, která by dokázala alespoň zpomalit průběh nemoci.
Dne 10. října 2018 byl Amálce zaveden PEG, protože strava přijímaná běžným způsobem Amálce nestačí. Prostřednictvím PEGu budou zajištěny veškeré živiny a vše, co potřebuje. (PEG je zkratka pro odborně znějící název Perkutánní Endoskopická Gastrostomie. Do češtiny přeloženo je to zavedení hadičky skrz břišní stěnu do žaludku. PEG je speciálním typem podávání stravy, ke kterému se ovšem lékaři u pacientů uchylují jen je-li to nezbytně nutné.)
Rodiče dále zjistili, že Amálka není jediná v republice, která trpí touto nemocí. V České republice žije holčička, která má stejnou diagnózu.
Holčička nedávno překonala pomyslnou hranici průměrného věku (5 let), kterou dávají lékaři.
Rodiče Amálky zjistili, že se v Texasu rozbíhá výzkum zaměřený na léčbu mitochondriální encefalopatie – deficit proteinu SURF1.
Nyní se má Amálka relativně dobře. Vypadá to, že Amálka malinko povyrostla. Samozřejmě, že ne o moc, ale počítá se každý cm. Od jara rodiče s
Amálkou začnou dojíždět na hipoterapii. Žádné zhoršování zdravotního stavu Amálky zatím rodiče NAŠTĚSTÍ nepozorují.
Sbírkový účet NA LÉČBU AMÁLKY HAVLÍKOVÉ
538 776 0399/0800
DĚKUJEME VŠEM ZA POMOC
Více informací najdete na www.lipanadorlici.cz/ verejna-sbirka/cerpani-verejne-sbirky/
